Ежегодно в России по результатам комбинированного раннего пренатального скрининга (РПС) более 140 тысяч беременных женщин попадают в группу высокого и среднего риска по хромосомным аномалиям плода.
Текущая стандартная программа РПС включает биохимические и УЗИ исследования, позволяющие по косвенным признакам судить о риске наличия некоторых хромосомных аномалий. Все пациентки, попавшие по результатам РПС в группу высокого риска, направляются на инвазивную диагностику. Такая модель позволяет выявлять, например, более 80% случаев синдрома Дауна. Однако инвазивная диагностика имеет свои осложнения, поэтому часть беременных от неё отказываются, а для пациенток из средней группы риска она считается избыточной.
Разработанный компанией Illumina тест позволяет уже на 10-й неделе беременности обнаружить в крови матери генетический материал плода, так называемую свободно циркулирующую ДНК (сцДНК), и оценить риски хромосомных патологий.
VeriSeq NIPT Solution способен выявлять распространенные трисомии (21-й, 18-й и 13-й хромосом), редкие анеуплоидии, частичные дупликации и делеции ≥ 7 Мб для всех аутосом, вариации числа копий (CNV), а также анеуплоидии половых хромосом. Точность результатов при этом составляет до 99%, в зависимости от конкретной аномалии.
Зарегистрированное группой компаний «Р-Фарм» решение VeriSeq NIPT Solution обеспечивает сквозной рабочий процесс от пробирки крови на входе до полноценного клинического отчёта на выходе. После автоматизированной пробоподготовки готовые библиотеки ДНК секвенируются на приборе Illumina NextSeq550Dx. Полученные данные обрабатываются, не выходя за пределы лаборатории, на специализированном сервере, после чего формируется готовый для клинической интерпретации отчёт.
Источник: remedium.ru
